Les maladies rares

 

DEFINITION :

Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2000. Il existe plus de 7 000 pathologies rares. Elles concernent plus de 3 millions de Français soit 1 personne sur 20. Elles touchent en majorité les enfants, mais certaines apparaissent également à l'âge adulte. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique.

 

SONT-ELLES GRAVES ?

Généralement les maladies rares sont graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu.
Elles empêchent souvent de :
     - bouger (myopathies),
     - voir (rétinites),
     - comprendre,
     - respirer (mucoviscidose),
     - résister aux infections (déficits immunitaires),
     - …

 

QUI TOUCHENT-ELLES ?

Les pathologies rares peuvent toucher tout le monde.
Trois maladies rares sur quatre touchent les enfants mais certaines ne se déclarent qu’à 30-40 ou même 50 ans.

 

LE TRAITEMENT :

Malgré les avancées de la médecine, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares.
En attendant une guérison, les malades fondent aussi leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour leur permettre de vivre au mieux le quotidien avec la maladie : avoir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée, un accompagnement psychologique,…

 

LE MEDICAMENT ORPHELIN :

Un médicament orphelin est un médicament qui ne peut pas être développé comme un médicament « normal ». Etant peu vendu leur coût est considérable.

Le 16 décembre 1999, le Parlement européen et le Conseil ont adopté le règlement (CE) n° 141/2000 concernant les médicaments orphelins qui incite à développer et à commercialiser les médicaments orphelins.

Fin 2008, 569 médicaments avaient reçu une désignation « orpheline » en Europe. Parmi ces médicaments, 54 avaient obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire européen, et permettent à presque 3 millions de patients européens de vivre.

 

LA PRISE EN CHARGE :

La  loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un premier Plan national maladies rares a été mise en œuvre pour la période 2005-2008.
Ce Plan national maladies rares, visait à assurer aux malades l’égalité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge. Le Plan national maladies rares a mis en place pour les malades, une offre de soins adaptée.
Un nouveau Plan national maladies rares est en cours d’élaboration et sera mis en œuvre au plus tard en 2010.

LE PLAN NATIONAL 2010-2014 :

Les 7 thématiques retenues sont les suivantes :

    * Épidémiologie, recueil de données, évaluation,
    * Prise en charge financière, remboursements,
    * Information et formation,
    * Diagnostic, soins et prise en charge médicale et sociale,
    * Médicaments spécifiques,
    * Recherche,
    * Coopération européenne et internationale.

 

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