Les maladies lysosomales

Une maladie lysosomale est une déficience génétique liée à un mauvais fonctionnement du lysosome. (Elément présent dans nos cellules qui contient des enzymes. Les lysosomes ont pour rôle l’élimination des substances.)  

En France, en 2010, 2 000 personnes sont atteintes de maladies lysosomales.

Il existe une cinquantaine de maladies lysosomales qui handicape l’enfant et l’adulte. Les substances ne vont plus être éliminées et vont se stocker dans la cellule, ce qui va entrainer la destruction de cette cellule et les organes vont progressivement ne plus fonctionner normalement.

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