Les symptômes

 

Un bébé naissant avec la maladie Sanfilippo n'a aucun symptôme et a l'air en bonne santé. Les premiers symptômes apparaissent généralement vers 2 à 6ans mais ils font souvent penser au syndrome d'hyperactivité. Tous les enfants ne développent pas les même symptômes ni dans le même ordre.

Troubles du comportement :  -  hyperactivité      

                                          -  difficultés pour se concentrer

                                          -  agressivité

                                          -  automutilations

                                          -  développement ralenti (il tombe souvent, est maladroit, parle moins bien)

                                          -  troubles du sommeil

                                          -  perte d'intérêt de l'entourage qui entraine une perte de contact

                                          -  crises d'épilepsie

 

Apparence physique : -  épaississement de la peau, des cheveux, des sourcils

                                 -  tête volumineuse

 

Atteintes des os et des articulations : - raideurs articulaires (coudes, épaules, hanches, genoux)

                                                       - déformation de la colonne vertébrale

 

Atteintes des voies respiratoires : - nez qui coule

                                                - encombrement des voies respiratoire (poumons essentiellement)

                                                - infections pulmonaires

                                                - apnée du sommeil

                                                - les ganglions (amygdales et végétations adénoïdes) sont enflés

 

Atteintes de la bouche, des oreilles et des yeux : - dents fragilisées

                                                                      - kystes buccales qui empêchent l'apparition des dents

                                                                      - la langue s'élargit, ce qui entraine que la mastication et la déglutition deviennent au fil du temps difficiles avec un risque d'étouffement

                                                                      - des otites à répétition entrainent une perte de l'audition progressive

                                                                      - lésions au niveau de l'œil qui diminue la vision

 

Atteintes du coeur et des vaisseaux : - insuffisance cardiaque : essoufflements, difficultés pour respirer, battement du cœur rapide ou irrégulier

 

La dégradation intellectuelle et physique de l'enfant ne peut-être stoppé aujourd'hui. Ce qui entraine le décès du malade vers l'adolescence (15 ans environ)

Mais le développement de nouveaux traitements apportent un véritable espoir pour stopper l'évolution de cette maladie. 

 

 

                                                                                                                                                   

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