Les Recherches

Les recherches sur cette maladie (et de manière générale sur les maladies lysosomales) ont pour objectifs premier de trouver un traitement permettant de remplacer le gène malade par un gène fonctionnel et ainsi empêcher l’atteinte cérébrale. Des résultats encourageants ont été obtenus chez des animaux atteints de la maladie. Les chercheurs étudient aussi comment ils pourraient limiter la production de l’héparane sulfate (qui est la substance qui s’accumule dans le lysosome) . Il y a aussi un essai de greffe de moelle osseuse sur des souris.

Un essai clinique est en cours sur une vingtaine d’enfants atteints de la maladie Sanfilippo pour évaluer l’effet d’un médicament (le miglustat) sur les troubles du comportement et les différents symptômes.

L’association a récolté plus de 3 millions d’euros entre 2006 et 2010 afin de financer des essaies et d’aider les familles ayant des enfants atteint par la maladie de Sanfilippo.

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