Le diagnostic

Le diagnostic de la maladie se fait tardivement (entre 2 et 6 ans) car les premiers symptômes de la maladie (otites, diarrhées, nez qui coule, hyperactivité, trouble du sommeil) induisent les médecins en erreur. En effet ces symptômes correspondent à l' HADA : syndrome de l'HyperActivité avec Déficit de l'Attention. Puis lorsqu'il apparait des troubles psychomoteurs, les médecins soupçonnent une maladie lysosomale.

Il existe alors deux façons de vérifier qu'il s'agit d'une mucopolysaccharidose de type 3 : 

                     -    test urinaire : si l'urine contient une trop forte quantité d'héparane sulfate. (l'héparane sulfate n'étant pas dégradé) le patient est atteint de la maladie.

                     -    mise en évidence de l'absence (ou déficit) d'une des quatre enzymes pouvant être responsable de la maladie

 

Pour les familles "à risque" un diagnostic prénatal peut-être effectué. Ce test est effectué entre la 12eme et la 15eme semaine d'aménorrhées. Si ce test se révèle positif un ITG est proposé aux parents (Interruption Thérapeutique de Grossesse).                                                                                                                       

Comme le diagnostic de la maladie se fait tardivement, il n'est pas rare que les parents donnent naissance à un enfant second enfant atteint de la maladie sans savoir que leur premier enfant est malade. Le second enfant a donc aussi un risque d'être malade.

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