A quoi est-elle due ?

La maladie Sanfilippo est une maladie génétique qui fait partie des maladies dites " de surcharge lysosomales". Cela signifie que certains composés, appelés mucopolysaccharides normalement éliminés et dégradés par les lysosomes, ne sont pas dégradés et s'accumule dans les cellules. En effet les lysosomes contiennent des enzymes qui digèrent les mucopolysaccharides en petites molécules utilisable par la cellule. Par conséquent, la dégradation des mucopolysaccharides et leur évacuation en dehors de la cellule n'est pas réalisée correctement, ceux-ci s'accumule dans les lysosomes et deviennent toxiques pour les cellules.

 

Quatre enzymes différentes peuvent être responsables de la maladie Sanfilippo. Elles interviennent à différents niveaux de la dégradation de l’héparane sulfate. Quelle que soit l’enzyme déficiente, le résultat est le même (accumulation d’une substance qui devrait être éliminée), ainsi que les symptômes : c’est pourquoi on parle d’une maladie Sanfilippo et non pas de quatre maladies différentes. Les quatre types A, B, C et D correspondent aux quatre déficits enzymatiques possibles :

-          Le type A correspond à l’absence de l’enzyme appelée N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (ou héparane sulfamidase)

-          Le type B correspond à l’absence de l’enzyme appelée alpha-N-acétylglucosaminidase.

-          Le type C correspond à l’absence de l’enzyme appelée héparane-alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase.

-          Le type D correspond à l’absence de l’enzyme appelée N-acétylglucosamine-6-sulfatase.

Le type A étant la forme la plus sévère.

La fabrication de chacune de ces quatre enzymes est commandée par un gène (respectivement SGSH, NAGLU, HGSNAT et GNS). Les gènes étant des morceaux d’ADN. C’est une anomalie (mutation) de l’un de ces gènes qui est responsable de la fabrication d’une version altérée de l’enzyme correspondante.

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